Legalább százötven olyan gyógyszer létezik, amelyről nagy biztonsággal meg lehet mondani az emberek genetikai jellemzői alapján, várhatóan kire hat, és kire nem. Ehhez persze minden esetben géntesztelni kell, ami még mindig nem elég olcsó mulatság, bár a jelek szerint jó befektetés. A tengerentúlon már van olyan program, amelyben a patikákon keresztül értékesítik a farmakogenomikai vizsgálatokat.
Mióta egyre könnyebben elérhetők a genetikai vizsgálatok, a nyugati országokban, különösen Észak-Amerikában, boldog-boldogtalan személyes géntérképet készíttet. A legtöbben persze csak azért, mert kíváncsiak a származásukra, fel akarják fedezni a számukra ismeretlen távoli rokonaikat. Sokan vannak már olyanok is, akik arról akarnak minél többet megtudni, hogy milyen betegségekre hajlamosak, és azokat hogyan érdemes megpróbálniuk megelőzni. Ezek nagyon hasznos ismeretek, de inkább hosszabb távon, a helyes életmód kialakításához és a szükséges szűrővizsgálatok kiválasztásához, ütemezéséhez biztosítanak nélkülözhetetlen információkat.
Más a helyzet a farmakogenomikai vizsgálatokkal: ezek a mindennapi gyakorlatban használhatók kiválóan, amennyiben a gyógyszerszedéshez nyújtanak segítséget.
Elmaradhat a próbálgatás
A gyógyszerek hatástani különbségeinek genetikai kapcsolatával foglalkozó farmakogenomika eredményei nyomán már évek óta léteznek olyan tesztek, amelyek képesek jelezni az egyes gyógyszertípusok hatásosságát befolyásoló genetikai variánsokat. Vagyis egy néhány hét alatt elkészülő profil megmutathatja, hogy a páciensnél várhatóan mely terápiák lesznek hatékonyak, és melyekkel nem éri meg próbálkozni.
Továbbá azt is jelezhetik, hogy melyek járnak a legkevesebb kellemetlen mellékhatással, és milyen dózis ígérkezik optimálisnak. Ezek ugyanis olyan egyéni jellegzetességektôl függhetnek, mint például az adott hatóanyag felszívódásának gyorsasága.
A tesztelhető körben számos civilizációs népbetegség kezelésére alkalmazott szer várható hatása szerepel. Összesen körülbelül másfél száz: antipszichotikumok, vérnyomás- és szívgyógyszerek, vérhígítók, refluxgyógyszerek. (Kiváltképpen nagy a jelentősége az antidepresszánsok tesztelhetőségének, hiszek ezek hatásossága gyakran csak többhetes használat után ítélhető meg, így a próbálgatós módszerrel nagyon elhúzódhat a működő terápia megtalálása.) Sőt, ott vannak az igen széles körben használt fájdalomcsillapítók is, azaz potenciálisan a népesség egésze számára érdekes lehet egy efféle teszt elvégzése. Mivel a genetikai különbözőségről kevés az információ a köztudatban, sokakkal előfordul, hogy automatikusan a legnépszerűbb vagy a környezetükben legtöbbet alkalmazott fájdalomcsillapítót használják.
Úgy vélik, “ha annyi embernek megfelel, nem lehet rossz” – és eszükbe sem jut, hogy esetükben a hatás valójában lehetne sokkal jobb is, csak ki kellene próbálniuk valamelyik másik terméket. Illetve ha eleve tudnák, pontosan melyiket, akkor még egyszerűbb lenne a helyzetük. Természetesen ehhez először azt kell megértetni a betegekkel, hogy nincsenek egy kaptafára készült, mégis mindenkinél működő megoldások: az egyes emberek szervezete más és más, így teljesen normális, ha a kezelést az egyedi tulajdonságokhoz kell igazítani.
A biztosító is jól járhatna
Nem nagy merészség azt jósolni, hogy az egészségtudatosság növekedésével és a költségek kalkulálható csökkenésével az ilyenfajta vizsgálatokra is megnő majd az igény. Aki megteheti, hogy elvégeztesse – és nem tartják vissza a minden genetikai teszt esetében teljes joggal felvetődő adatvédelmi aggályok –, attól ésszerû döntés lesz, hogy megnézeti, milyen szerekkel gyógyulhat a lehető leghatékonyabban, leggyorsabban, legkevesebb megpróbáltatással.
Az eredmény egy életre szól, a segítségével jó eséllyel évtizedeken át lehet időt, pénzt és bosszúságot spórolni. A módszer ugyanezen okokból, illetve az adherencia javulása miatt, megkönnyíti az orvosok munkáját, és nem utolsó sorban az egészségbiztosító is bizonyítottan jól jár vele. Egy 2014-es, 233 pszichiátriai beteg bevonásával elvégzett amerikai kísérlet azt találta, hogy a farmakogenomikai tesztek alapján kezelt páciensek terápiája négy hónap alatt fejenként 562 dollárral került kevesebbe, mint azoké, akiknek a valószínű gyógyszerválaszait nem térképezték fel előzetesen.
Teszt ez a patikusoknak is
Kanadában pár éve indult egy program, egy patikahálózat és egy farmakogenomikai tesztekkel foglalkozó vállalat együttműködésében, az eljárás népszerűsítésére. Az üzleti modell szerint a vizsgálat költségét vagy maga a páciens, vagy ha hajlandó erre áldozni, az egészségbiztosítója állja. Az ár, a teszt összetettségétől függően, jellemzően 100 és 300 dollár között mozog, tehát az átlagembernek is megfizethető. Ebben az összegben pedig benne van az előzetes és utólagos kon- zultáció a patikussal – neki a tesztet elvégző cég ezért amolyan tanácsadói díjat fizet. Jól ismerték fel ugyanis, hogy egy gyógyszerész aktív közreműködése szükséges ahhoz, hogy a termék értékesíthető legyen. Elvégre olyan genetikai teszteket, amelyek valamely érzékenység vagy intolerancia meglétét ellenőrzik (glutén, laktóz stb.) akár interneten is lehet rendelni, a többi között Magyarországon is. Postán jön és megy a mintavételhez szükséges eszköz, illetve maga a minta. Egy farmakogenomikai vizsgálat azonban jóval nagyobb falat, a szakszerű értelmezése bajosan képzelhető el egy hozzáértő személyes támogatása nélkül. Ezért azokban az országokban, ahol kereskedelmi forgalomban elérhetők már ilyen tesztek, rendszerint a gyógyszertárakban lehet őket megvásárolni.
Ehhez képest érdekes, hogy a Pharmacytimes.com beszámolója szerint a patikusok eme új szerepkörét eleinte nem fogadta osztatlan lelkesedés a tengerentúlon. A betegek nehezen barátkoztak meg azzal, hogy akit addig pusztán gyógyszerész szakemberként ismertek, egy egészen más szolgáltatást kezdett ajánlgatni nekik, mint ami eredetileg a munkája volt. Ráadásul érezhető volt némi idegenkedés a feladattól maguk a patikusok részéről is, részint a helyzet szokatlansága miatt, részint pedig azért, mert sokan úgy érezték, hogy a viszonylag új területnek számító farmakogenomikáról nincs elegendő megbízható ismeretük. Ebben valószínűleg igazuk is volt, de aki tájékozódni akart, az azért hamar megtalálta a módját. Az üzletben érdekelt cégek is igyekeztek informálni az érdeklődőket, és már 2001 óta létezik egy tudásbázis a PharmGKB.org címen, ahol az összes releváns adat és tudnivaló megtalálható a témában, összegyűjtve és rendszerezve.
Aligha kétséges, hogy a betegek gyógyulásában a hagyományosnál nagyobb szerepet vállaló, a személyes tanácsadástól nem visszariadó patikusi attitűd jó irány a szakmabeliek számára. Az így kialakuló kapcsolat és bizalom nyilvánvalóan többet számít az ügyfelek lojalitásának megszerzésében, mint egy mégoly nagyvonalú törzsvásárlói program vagy a rendszeres akciók. Nem szólva arról a járulékos haszonról, hogy a páciensek edukálása révén a gyógyszerészek az eddiginél is fontosabb és elismertebb közreműködői lehetnek az egészségügyi rendszernek.
Vannak még aggályok
Akadnak azonban ellenérvek is a farmakogenomikai profilkészítéssel, illetve annak nem elég körültekintő használatával szemben. A legfőbb kifogás, hogy a betegek önként adják általuk nem ismert hátterű cégek kezébe legérzékenyebb adataikat, melyekkel a jövőben olyan változatos módokon lehet majd visszaélni, amilyeneket most még el sem tudunk képzelni.
A kanadai rendszer kidolgozói igyekeztek eloszlatni az efféle aggodalmakat, hangsúlyozva, hogy az eredményeket csak egy vonalkód azonosítja, és a tesztek egyébként is csupán egy nagyon speciális területről, konkrét gyógyszerválaszokról adnak információkat, szó sincs valamiféle géntérképről. Azt mindenesetre mindenkinek érdemes tudatosítania magában, hogy az ilyen szolgáltatásokat nyújtó vállalkozások többsége a tengerentúlon működik, ahol a személyes adatok biztonságára, kezelésére vonatkozó szabályozások jellemzően sokkal lazábbak, mint az Európai Unióban, különösen azóta, hogy 2018-ban az EU-ban kötelező lett a GDPR-előírások alkalmazása.
Egyes orvosoknak magával az eljárással szemben is fenntartásaik vannak. Elismerik ugyan, hogy elméletben nagyon jó gondolat a genetikai eltérésekből következtetni arra, hogyan reagálunk bizonyos anyagokra, de úgy vélik, a módszer még messze nem eléggé kidolgozott a mindennapi alkalmazáshoz.
A kanadai közszolgálati média egy nemrég közölt riportjában megszólalt a torontói Addiktológiai és Mentálhigiénés Központ (CAMH) farmakogenetikai vezetője, és azt mondta, hogy a géntechnológia ugyan remek, de a rendkívül komplex emberi szervezetben zajló folyamatok megértéséhez önmagában nem elég. “A genetikai jellemzőkön kívül más faktorok is befolyásolhatják, hogy a testünk milyen kölcsönhatásban van egy szerrel. Hány gyógyszert szedünk, dohányzunk-e, mennyit mozgunk, hogyan táplálkozunk, mennyit alszunk… Együttesen határoznak meg minket a génjeink és a környezeti hatásokra adott reakcióink” – mondta a cikkben dr. James Kennedy.
Galambos Péter
