Hatalmas médiafigyelmet kapott, hogy október végén beadták a gyűjtés nyomán összejött pénzből beszerzett innovatív génterápiás gyógyszert, a másfél éves Zentének, aki ritka, gerinc eredetű izomsorvadásban, vagyis SMA1 betegségben szenved. Ez a gerincvelő vázizmokat mozgató idegsejtjeinek funkciókiesése, amely az izommozgások gyengüléséhez, elvesztéséhez, majd kezelés nélkül a légzőizmok bénulása miatt halálhoz vezet.
A Bethesda Gyermekkórházban már egy éve kezelik gerincvelői folyadékba adott injekciókkal Zentét, ennek hatására a gyerek állapota jelentősen javult. A kisfiú szülei azonban értesültek egy új, Európában eddig három, világszerte pedig száz beteg esetében alkalmazott génterápiás kezelés lehetőségéről, amely felváltja az ismétlődő, élethosszig tartó terápiát.
A Zolgensma használatát májusban engedélyezték az USA-ban, és várhatóan még az idén megkapja az engedélyt Európában és Japánban is. A gyógyszer a svájci gyógyszeróriás, a Novartis készítménye, és a gerincvelő eredetű izomsorvadást gyógyítja, ami egy rendkívül ritka genetikai betegség, 8-10 ezer emberből egyet érint.
A génterápia során az orvosok egy olyan módosított vírust juttatnak be a beteg gyerekek szervezetébe, amely pótolja a rossz vagy hiányzó SMN1 gént, és így megakadályozza az izmok elsorvadását. Erre a betegségre eddig csak egyetlen alternatív készítmény létezett, az is csak tavaly óta, a Spinraza. Az a szer hasonló elven működik, csakhogy a betegeknek életük végéig minden évben be kell adni, az első évben többször is. Az első évi adag 138 millió forintba kerül, majd minden további év 69 millióba.
A Zolgensma ára ennek sokszorosa, 2,1 millió dollár, vagyis 700 millió forint. Ezt azonban csak egyszer kell beadni, igaz, ennek még a gyerek kétéves kora előtt meg kell történnie.
Az egészségbiztosításnak teher
A kezelés a csillagászati ára miatt világszerte hatalmas vitákat vált ki. Az Egyesült Államokban például évente 400 gyerek születik ezzel a rendellenességgel, akik kezelés híján általában nem érik meg a második életévüket. Az egészségbiztosítók azonban ott is túl nagy tehernek érzik a gyógymód finanszírozását, még úgy is, hogy a Novartis felajánlotta, egy-egy kezelés összegét öt év alatt, 425 000 ezer dolláros törlesztőrészletekben fizessék ki.
Hiányzik a finanszírozás és a tapasztalat
A francia orvostudományi kutatóintézet (Inserm) friss becslése szerint a világon csaknem 300 millió ember szenved úgynevezett ritka betegségekben, amelyek globális problémát jelentenek, de hogy mekkorát, azt sokáig nehéz volt megállapítani – írta a ScienceDaily.com, a European Journal of Human Genetics című szaklapban megjelent tanulmány alapján. A francia tudósok koordinálta kutatás elsőként elemezte nagy pontossággal a ritka betegségekre vonatkozó adatokat, amelyeket az Orphanet nevű adatbankba gyűjtöttek össze.
Az európai meghatározás szerint akkor tekinthető egy betegség ritkának, ha tízezer ember közül ötnél kevesebbet érint. Mivel kevés kutatást végeztek róluk és sok helyen hiányzik a tapasztalat és a megfelelő kezelés, az egész világon nagy szenvedést okoz a pácienseknek és családjaiknak a sok ezer ritka betegség, amelyet az évek során a tudomány azonosított. Az Inserm US14 nevû, a ritka betegségekkel és kezeléseikkel, az úgynevezett árva gyógyszerekkel foglalkozó információs és szolgáltató csoport munkatársai, Ana Rath és Stéphanie Nguenguan, a tanulmány vezető szerzője kutatócsoportjukkal az Orphanet adatbázisa alapján kalkuláltak. Az adatbázist 1997-ben hozta létre az Inserm, ennek alapján épült ki az évek során 40 ország együttműködése.
Alig van nyoma az ellátórendszerben
A friss tanulmányban azt vizsgálták, hogy az adatok alapján hány embert érint a 3585 vizsgált ritka betegség, melyek közül kizárták a rák ritka fajtáit és a fertőzés vagy mérgezés okozta ritka kórokat. Kidolgozott módszertan szerint összeadták az egyes betegségekben szenvedők számát, ennek alapján azt becsülték, hogy a világ népességének 3,5-5,9 százaléka szenved a ritka betegségektől egyszerre, ami nagyjából 300 millió embernek felel meg.
Így összegezve a ritka betegségek már nem is annyira ritkák, tehát az országoknak és a világ egészségügyének is foglalkoznia kell velük – írták a szerzők, akik a valósághoz képest inkább alábecsülték az érintettek számát. „Valójában a ritka betegségeknek alig van nyoma az egészségügyi ellátórendszerekben, sok országban pedig nincs nyilvántartásuk. Ha láthatóvá tesszük a pácienseket a saját országaikban, a jövőben frissíthető lesz a számításunk, de ami fontosabb, javul a gyógyításuk és a kezelések finanszírozása” – magyarázta Ana Rath. A tanulmány megállapította továbbá azt is, hogy az Orphaneten leírt több mint hatezer betegség 72 százaléka genetikai eredetű, és 70 százalékuk gyerekkorban kezdődik. Kiderült az is, hogy az elemzett betegségek közül 149 kórban szenved a ritka betegséggel élő páciensek 80 százaléka a világon.
Mi számít ritka betegségnek?
Azt tekintjük ritka betegségnek, ami 2000 közül legfeljebb egy embert érint.
Jelenleg 6-8 ezer ilyen betegséget tartanak számon és a betegek 50-75 százaléka gyermek. Hazánkban több mint 600 ezer ember érintett, mégsem tudunk róluk eleget. E betegségek gyakran járnak életveszélyes állapotokkal vagy krónikus rosszabbodással. Gyakori, hogy a test több szervét, több területét érintik, ezért komplexek, és felismerésük is nehéz, sőt az esetek jelentős részében a betegségnek nincs gyógymódja, többnyire tüneti kezelést alkalmaznak. E kórképek ritka mivoltuk miatt kevéssé ismertek, általános az információhiány, a betegek sokszor diagnózis és/vagy, kezelés nélkül, szinte reménytelenül küzdenek a betegséggel, így az nem csak maguk az érintettek, hanem rajtuk keresztül a családjuk, barátaik, ismerőseik életére is hatással van.
Hazai szakmai szervezet
A 2006-ban alakult RIROSZ, a Ritka és Veleszületett Rendellenességgel Élők Országos Szövetsége egy ernyőszervezet, amely jelenleg 50 ritka betegekkel foglalkozó civil szervezetet fog össze, és problémáikat úgy hazai, mint európai szinten egyaránt képviseli. A szervezet azért küzd, hogy a ritka betegséggel élők hátrányos helyzete megszűnjön, és életük könnyebbé, jobbá váljon. Ezért alakították meg a betegeknek, a szakembereknek és a döntéshozóknak egyaránt segítségül szolgáló Mentőöv Információs Központot és Segélyvonalat.
